До этого неизвестное воспалительное заболевание, которое встречается крайне редко и считается потенциально смертельным, атакует детей меньшего возраста.
Ученые из государственного института здравоохранения США открыли новое аутоиммунное заболевание, которое вызывает сильные воспалительные реакции. Учёные узнали, что его развитие связано с работой гена OTULIN, участвующего в регуляции иммунитета. У них появлялись такие симптомы, как лихорадка, сыпь, диарея и боль в суставах.
Они тщательно обследовали маленьких пациентов, страдающи от многообразного рода сильных воспалений, и обнаружили у них один и тот же недуг. Описание нового и потенциально смертоносного заболевания — отулипении — будет размещено в профильном журнале. Заболевание проявлялось сыпью неведомой природы и воспалением суставов. Мутация данного гена приводит к тому, что человеческий организм начинает штурмовать собственные клетки, при этом вызывая тяжелые воспалительные процессы, которые поражают суставы и кожу нездорового. Проведя секвенирование их ДНК, учёные подтвердили, что все четверо несут мутации в обеих копиях гена OTULIN, которые снижают его активность. Выявленное заболевание имеет свойственное воспаление, его подтвердили у четырех детей. Для неизвестного до этого недуга свойственны сильная воспалительная реакция и нарушения в работе иммунной системы.
Симптомы отулирении снимаются современными препаратами, но действующих методов борьбы с болезнью пока не существует. Речь идет, в первую очередь, об антагонистах фактора некроза опухоли (TNF) — одного из главных цитокинов.
Комментировать