Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско узнали, какие гены влияют на появление синдромом Туретта, который характеризуется моторными и вокальными тиками.
В новом исследовании профессионалы изучили около трехсот семей, в которых синдром Туретта не проявлялся ни у одного из родителей, но наблюдался у ребёнка.
Мэттью Стейт из университета Калифорнии в Сан-Франциско подчеркнул, что на настоящий момент не существует фармацевтических средств против этого нарушения, и подобное открытие может содействовать прорыву в фармакологической сфере. Один из ста детей, один из тысячи взрослых являются носителями наименее выраженной мутации.
Синдром Туретта — заболевание нервной системы, которое проявляется путем совершения непроизвольных движений и выкрикивания ругательств и иных звуков. На настоящий момент нет ни осмысления, как он появляется, ни методов надежной борьбы с ним.
Чтобы выявить причину появления заболевания, учёные привлекли к исследованию 311 семей, в которых у детей сталкивался синдром Туретта при том, что оба родителя были здоровы.
Больные этим синдромом также могут выкрикивать матерные слова.
Сейчас же генетики выделили конкретные гены, отвечающие за его развитие. Поэтому они фактически заново начали этот анализ, расшифровав и сравнив ДНК приблизительно трех сотен «троек» — здоровых родителей и их детей, являющихся носителями синдрома Туретта. Он играет существенную роль в развитие памяти. Мутации, вызывающие синдром, затрагивают приблизительно 300 генов. На данный момент синдром Туретта практически не изучен, а у медработников нет фармацевтических средств для его лечения. Выяснилось, что проявлению синдрома в 90% случаев соответствуют мутации в гене WWC1, связанном с работой памяти и играющем не до конца изученную роль в развитии болезни Альцгеймера.
Комментировать